Association between the CTLA4 +49A/G (rs231775) and CT60 (rs3087243) gene variants with vitiligo: study on a Mexican population

Abstract Background: Vitiligo is characterized by an autoimmune response targeting melanocytes, thus resulting in skin depigmentation. There are several genetic components involved in the development of vitiligo, of which various gene polymorphisms are currently considered as risk factors. For example, the CTLA4 (T-lymphocyte antigen 4) +49A/G (rs231775) and CT60 (rs3087243) gene variants have been associated with a predisposition for autoimmune diseases in different populations; however, their involvement in the development of vitiligo remains controversial. Objective: We evaluated the association between vitiligo and the CTLA4 +49A/G (rs231775) and CT60 (rs3087243) gene variants in a Mexican population. Methods: A total of 116 vitiligo patients and 117 control subjects from northeast Mexico were included in the study and analyzed through PCR-RFLP to determine whether there is an association between vitiligo and CTLA4 +49A/G (rs231775) and CT60 (rs3087243) gene variants. Results: No statistical difference was observed for both gene polymorphisms between vitiligo patients and controls (p > 0.05). Otherwise, vitiligo activity, family history of vitiligo, personal history of autoimmune diseases, or sex did not show any difference (p > 0.05). Conclusion: As suggested by the analysis of a northeastern Mexican population, the CTLA4 +49A/G (rs231775) and CT60 (rs3087243) gene variants do not constitute a risk factor in the development of vitiligo.

Seroprevalence of arboviruses in Ecuador: Implications for improved surveillance / Seroprevalencia de arbovirus en Ecuador: implicaciones para mejorar su vigilancia

Abstract | Introduction: Arthropod-borne viruses (arboviruses) cause morbidity and mortality in humans and domestic animals worldwide. The percentage of population immunity or susceptibility to these viruses in Ecuador is unknown. Objectives: To investigate the proportion of Ecuadorian populations with IgG antibodies (Abs) (past exposure/immunity) and IgM Abs (current exposure) against flaviviruses and alphaviruses and to study the activity of these viruses in Ecuador. Materials and methods: During 2009-2011, we conducted a serosurvey for selected arboviruses in humans (n=1,842), equines (n=149), and sentinel hamsters (n=84) at two coastal locations and one in the Amazon basin (Eastern Ecuador) using enzyme-linked immunosorbent assay and hemagglutination inhibition test. Results: From 20.63% to 63.61% of humans showed IgG-antibodies for the flaviviruses: Dengue virus (DENV), yellow fever virus (YFV) Saint Louis encephalitis virus, and West Nile virus (WNV); from 4.67% to 8.63% showed IgG-Abs for the alphaviruses: Venezuelan equine encephalitis virus, eastern equine encephalitis virus, and western equine encephalitis virus. IgM-Abs were found for DENV and WNV. Equines and hamsters showed antibodies to alphaviruses in all locations; two hamsters seroconverted to YFV in the Amazonia. Conclusions: The results show a YFV vaccination history and suggest the activity of arboviruses not included in the current surveillance scheme. Enhanced arbovirus and mosquito surveillance, as well as continued YFV vaccination and evaluation of its coverage/ effectiveness, are recommended.

Resumen | Introducción. Los virus transmitidos por artrópodos (arbovirus) causan morbilidad y mortalidad en humanos y animales domésticos mundialmente. Se desconoce el porcentaje de inmunidad o vulnerabilidad de la población ecuatoriana ante estos virus. Objetivos. Investigar la proporción de poblaciones ecuatorianas con anticuerpos IgG (exposición o inmunidad pasada) y anticuerpos IgM (exposición reciente) contra flavivirus y alfavirus, e investigar su actividad en Ecuador. Materiales y métodos. Entre 2009 y 2011, se llevó a cabo una encuesta serológica para arbovirus en humanos (n=1.842), equinos (n=149) y hámsters centinela (n=84) en dos localidades costeras y en una en la Amazonía, utilizando la prueba ELISA (Enzyme-Linked ImmunoSorbent Assay) y la prueba de inhibición de la hemaglutinación. Resultados. Entre el 20,63 y el 63,61 % de los humanos registraron IgG contra el virus del dengue (DENV), el de la fiebre amarilla (YFV), el de la encefalitis de San Luis y el del Nilo Occidental (WNV); entre 4,67 y 8,63 % tenían IgG para los virus de la encefalitis equina venezolana, de la encefalitis equina del este y de la encefalitis equina del oeste. Se encontró IgM para DENV y WNV. En los equinos y en los hámsters se encontraron anticuerpos contra alfavirus en todas las localidades muestreadas; dos hámsters mostraron seroconversión a YFV en la Amazonía. Conclusiones. Los resultados del estudio evidenciaron los antecedentes de vacunación contra el YFV y sugieren la actividad de arbovirus no incluidos en el esquema de vigilancia actual. Se recomienda ampliar la vigilancia de arbovirus y mosquitos, continuar con la vacunación contra el YFV, y evaluar su cobertura y efectividad.

CTLA4 +49AG (rs231775) and CT60 (rs3087243) gene variants are not associated with alopecia areata in a Mexican population from Monterrey Mexico

Abstract Background: Alopecia areata is an autoimmune disease that produces non-scarring hair loss around the body. Gene variants of the cytotoxic T-lymphocyte antigen 4 (CTLA4) gene, a negative regulator of T-cell response, have been associated with a predisposition to autoimmune diseases in different populations; however, the involvement of these genetic variants in the development of AA is controversial. Objective: The present study evaluated the potential association of two CTLA4 gene variants with alopecia areata in a Mexican population. Methods: We genotyped +49AG (rs231775) and CT60 (rs3087243) variants in 50 AA patients and 100 healthy control participants through PCR-RFLP. Results: No statistical difference was observed for either of the gene variants regarding allele or genotype frequencies between AA patients and the controls when the parameters of family/personal history of autoimmune diseases or gender were considered (p > 0.05). Study limitations: Small sample size of patients and the data were obtained from Northeast Mexico population. Conclusion: The genetic variants rs231775 and rs3087243 of the CTLA4 gene are not a risk factor for the development of alopecia areata in the analyzed Mexican population.

Actividad espermicida de saponinas esteroidales y triterpénicas extraídas de diferentes plantas / Spermicidal activity of steroidal and triterpenoid saponins extracted from various plants

Introducción: la planificación familiar se ha planteado como un mecanismo para permitirle a las parejas decidir el momento adecuado de tener hijos. Sin embargo, estudios realizados por la Organización Mundial de la Salud han demostrado que esta no es solo importante en el interior de los núcleos familiares, porque los jóvenes generalmente inician su vida sexual desde muy temprana edad, lo cual hace necesario establecer estrategias para promover la salud sexual en este grupo etario. Objetivos: evaluar si la estructura molecular de las saponinas influye en la actividad espermicida que estas reportan e indagar si existen diferencias en el rendimiento de las saponinas triterpénicas y los esteroides como agentes espermicidas. Métodos: el proceso de obtención del extracto polar de cada una de las plantas se obtiene bajo el esquema general descrito sobre las saponinas esteroides. La evaluación previa de las muestras de semen se realizó bajo los protocolos propuestos por el manual de la Organización Mundial de la Salud de metodologías para el examen y procesamiento del semen humano de 2010. Resultados: las saponinas con núcleo triterpénico promueven una disminución significativa de la movilidad espermática (p< 0,05) al ser comparadas con aquellos tratamientos con extractos obtenidos a partir de plantas con núcleo esteroide. Además se observó diferencia entre una misma especie proveniente de diferentes lugares. Conclusión: las plantas seleccionadas para el estudio permiten observar diferencias entre los núcleos triterpénicas y esteroides.

Introduction: family planning is the mechanism allowing couples to choose the right moment to have children. However, studies conducted by the World Health Organization have shown that planning is not only important within households. Young people usually start their sex life at a very early age, which makes it necessary to establish strategies to promote sexual health in this age group. Objectives: determine whether the molecular structure of saponins influences their spermicidal activity, and contrast the performance of triterpenoid and steroidal saponins as spermicidal agents. Methods: polar extract of each plant was obtained by the general procedure described for steroidal saponins. Preliminary evaluation of semen samples was conducted following the methodologies recommended by the World Health Organization for the examination and processing of human semen (2010). Results: triterpenoid core saponins bring about a significant decrease in sperm mobility (p< 0.05) in comparison with treatments based on extracts from steroidal core plants. Differences were also found between specimens of the same species collected from different locations. Conclusion: the plants selected for the study show differences between the triterpenoid and steroidal cores.

Actividad espermicida y citotóxica del extracto de Sapindus saponaria L. (jaboncillo) / Evaluation of the spermicidal and cytotoxic activity of extracts of Sapindus saponaria L. (jaboncillo)

Introducción: los espermicidas están entre los métodos anticonceptivos que pueden inmovilizar o matar los espermatozoides. Objetivo: evaluar la actividad espermicida y citotóxica de los extractos de Sapindus saponaria L., conocida como jaboncillo, sobre espermatozoides humanos y la línea celular HeLa, respectivamente. Métodos: las muestras de semen donadas por individuos sanos se incubaron con los extractos de Sapindus saponaria L. y sus respectivas fracciones. La movilidad y la viabilidad espermática se evaluó antes y después de cada tratamiento. Adicionalmente, el efecto citotóxico del extracto se valoró sobre la línea celular HeLa mediante el ensayo 3-(4,5 dimetiltiazol-2-il)-5-(3-carboximetoxifenil)-2-(4-sulfofenil)-2H-tetrazolio (MTS). Resultados: el máximo efecto espermicida se observó cuando las muestras de semen se incubaron con la fracción polar del extracto de hojas de Sapindus saponaria L., luego de 5 min de tratamiento (p< 0,05). No se encontró efecto citotóxico en la línea celular HeLa luego de 6 y 12 h de tratamiento con la fracción polar del extracto de hojas. Conclusión: el extracto de Sapindus saponaria L. puede ser una nueva opción como espermicida con menos efectos adversos.

Introduction: spermicides are contraceptive methods aimed at either immobilizing or killing spermatozoa. Objective: evaluate the spermicidal and cytotoxic activity of extracts of Sapindus saponaria L. (jaboncillo) on human spermatozoa and the HeLa cell line, respectively. Methods: semen samples from healthy individuals were incubated with extracts of Sapindus saponaria L. and their fractions. Sperm motility and viability were measured before and after each treatment. Additionally, the cytotoxic effect of the extract on the HeLa cell line was assessed by the 3-(4,5-dimethylthiazol-2-yl)-5-(3-carboxy methoxy phenyl)-2-(4-sulfophenyl)-2H-tetrazolium MTS assay. Results: maximum spermicidal effect was observed when semen samples were incubated with the polar fraction of Sapindus saponaria L. leaf extract after 5 minutes of treatment (p< 0.05). No cytotoxic effect on the HeLa cell line was found after 6 and 12 hours of treatment with the polar fraction of the leaf extract. Conclusion: the extract of Sapindus saponaria L. may be a new spermicidal option with fewer adverse effects.

Neurofibromatosis tipo 1 asociado a tumor maligno de la vaina de nervio periférico y a carcinoma de colon / Neurofibromatosis type 1 associated to peripheral nerve sheath and colon malignant tumor

La neurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad autosómica dominante, producida por la mutación del gen de la neurofibrina, localizado en el cromosoma 17q11.2. Esta enfermedad presenta una diversidad de manifestaciones clínicas y predisposición al desarrollo de tumores, lo cual explica la elevada mortalidad. Presentamos el caso de una paciente con diagnóstico de neurofibromatosis tipo 1, quién desarrolló un tumor maligno de la vaina del nervio periférico y cáncer de colon. Se revisa la literatura y los factores clínicos, de imagen e histológicos que se asocian a la transformación maligna de los neurofibromas.

Neurofibromatosis type 1 is a dominant autosomal disease caused by mutation of the neurofibrin gene located in chromosome 17q11.2. This disease presents a variety of clinical manifestations and predisposition to develop tumors, leading to high mortality. We report the case of a patient with neurofibromatosis type 1 diagnosis who developed a malignant tumor of peripheral nerve sheath and colon cancer. The authors review the literature as well as the clinical factors, imaging and histological features associated to neurofibromas malignant transformation.

Telopéptido en el diagnóstico y evolución de la osteoporosis / Telopéptido in the diagnosis and evolution of the osteoporosis

Se realizó un estudio en 50 pacientes con diagnóstico de osteoporosis a quienes se evaluó mediante la prueba del telopéptido N (NTX) y se le comparó con la desintometría (DMO). La edad media de los pacientes fue de 50,6 años y las manifestaciones clínicas más importantes fueron las poliartralgias y mialgias generalizadas. Existen una buena correlación entre el NTX y la DMO. Así para una osteoporosis leve, el NTX, fluctúa entre 34 y 44 unidades (BCE) para una osteoporosis severa el valor del NTX 4 será superior a 65 unidades BCE. Esta prueba no reemplaza la DMO y en todo caso la complementa y podría aplicarse tempranamente para establecer los rangos de pérdida de masa ósea y corregirlos antes de que empiece la enfermedad.

Síndrome de Peutz-Jeghers: a propósito de un reporte familiar en el Hospital Arzobispo Loayza / The Peutz-Jeghers syndrome

El Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) es una entidad rara autosómica dominante, caracterizada por lesiones hiperpigmentadas en boca, manos y pies; con presencia de pólipos gastrointestinales que ocasionan cuadros de anemia aguda o crónica, obstrucción intestinal y dolor abdominal. Histológicamente, estos pólipos son hamartomas en los que, estudios recientes establecen hoy un riesgo real para transformación neoplásica maligna. Las endoscopías altas y bajas y la enteroscopía intraoperatoria con polipectomía respectiva, constituye el tratamiento de elección, mejorando cualitativamente el pronóstico en estos pacientes. Describimos en esta oportunidad un caso familiar de una paciente, mujer de 24 años con cuadro suboclusivo a repetición, asi mismo el de su hermano, con similar clínica; además el de su madre fallecida de carcinoma de colon presentando ella también el mismo síndrome; y finalmente el hijo de la paciente, de un año y medio de edad que presenta lesiones hiperpigmentadas en los labios

Brote epidémico de carbunco en Pampa Grande-Pachacamác / Epidemic outbreak of carbucle in Pampa Grande-Pachacamac

Se realizó un estudio sobre un brote epidémico de carbunco, presentado en el Centro Poblado de Pampa Grande en el mes de Mayo de 1995, registrándose un total de ocho casos. La edad promedio fue de 31.25 (r=16-57), 63 por ciento de mujeres y 37 por ciento varones, y el tiempo de enfermedad promedio 3 días, siendo contagio en el 100 por ciento de casos, a través de manipulación y consumo de carne. La presentación clínica fue en el 100 por ciento de casos compromiso dérmico, caracterizado por lesiones papulares pruriginosas e indoras, seguido de lesión ulcerativa con necrosis central negruzca (75 por ciento), acompañado de leve edema local periulcerativo (75 por ciento). El 100 por ciento de casos presentaron lesiones en miembros superiores y un caso en miembros inferiores, el número fue variable (r=1-8) a. El 25 por ciento de los pacientes presentó fiebre cuantificada en 38º. Presentaron una sola lesión 3 pacientes, los cuales fueron en la mano en el caso de las lesiones. El estudio bacteriológico de la secreción de las lesiones ulcerativas y papulares, fue obtenido en 87 por ciento. A través de la tinción Gram resultó positivo en la totalidad de los casos corroborándose en 50 por ciento de los casos por cultivo (+) de la lesión. El tratamiento instalado en 87 por ciento de pacientes fue penicilina Procaínica los tres primeros días seguidos por Oxitetraciclina (Vº) hasta completar los diez días de tratamiento, la evolución fue satisfactoria al término de tratamiento. Uno de los casos presentados fue un paciente HIV (+), quién presentó cuatro lesiones papulares pruriginosas pequeñas no ulcerativas, no presentó fiebre y tuvo buena respuesta a tratamiento único con oxitetraciclina (Vº) por diez días

Amiloidosis renal: estudio clínico y patológico / Renal amyloidosis: study pathologic and clinic

Se realizó un estudio retrospectivo de corte transversal en 28 pacientes con amiloidosis renal primaria y secundaria, evaluados en el Hospital Arzobispo Loayza entre enero de 1985 y febrero de 1994. La edad promedio fue 38.6 ñ 13.9 años; 26 pacientes (92.8 por ciento) fueron de sexo femenino y 2 de sexo masculino; el tiempo de enfermedad promedio fue de 7.2 ñ 8.15 años. La presentación clínica fue: edema en el 100 por ciento, hipertensión arterial 7.1 por ciento, proteinuria 100 por ciento e insuficiencia renal 71.4 por ciento. Las causas de amiloidosis secundaria fueron: tuberculosis pulmonar en 20 pacientes (71.4 por ciento), bronquiectasias en 3 (10.7 por ciento ); otras causas fueron osteomielitis en 2 pacientes (7.1 por ciento) y linfoma no-Hodking en 1 (3.5 por ciento). En 2 pacientes no se encontró enfermedad asociada. En los pacientes con tuberculosis pulmonar se encontró que el 100 por ciento presentaba lesiones fibrocavitarias, 75 por ciento BK en esputo positivo y 85 por ciento había recibido tratamiento en forma incompleta. Los hallazgos anatomopatológicos fueron: infiltrado amiloide a nivel glomerular en el 100 por ciento, sin relación con el grado de proteinuria ni con el nivel de función renal; la nefritis intersticial crónica se encontró en 10 pacientes evidenciándose relación entre ésta y el deterioro de la función renal (p<0.01). La intensidad de la atrofia tubular guarda relación con la severidad. Los resultados de este estudio permiten establecer que la amiloidosis renal es secundaria a cuadros inflamatorios crónicos en particular a la tuberculosis, siendo la presentación clínica más frecuente el síndrome nefrótico. La nefritis intesticial crónica y atrofia tubular guardan una mejor relación con el deterioro de la función que el compromiso amiloideo a nivel glomerular.

Hidatidosis cervicofacial / Neck and face hydatic disease

Se presenran 4 enfermos con Q.H. de ubicación única cervicofacial, tratados en el Departamento de Cirugía del Hospital John F. kennedy de Valdivia. Se analizan 2 pacientes con Q.H. tiroideos, uno paratideo y uno de triáangulo posterior de cuello. El diagnóstico de ingreso en 3 casos correspondió a una neoplasia. Sinembargo el diagnóstico correcto preoperatorio se estableció en 3 casos siendo de gran utilidad la punción diagnóstica. No se registraron complicaciones secundarias a la punción ni a la cirugía. Nuestro estudio sugiere que en una región considerada con hidatidosis endémica debe postularse dentro del diagnóstico diferencial de las masas cervicofaciales al Q.H.